Babi glöyn byw, y tu ôl i'r enw hardd hwn, yw'r boen y gall pobl gyffredin prin ei ddychmygu. Pam ydw i'n dweud hynny? Ei enw llawn yw epidermolysis etifeddol bullosa, ac mae'r croen mor fregus ag adenydd glöyn byw. Nawr dilynwch fi i fynd i mewn i fyd babi glöyn byw.
Beth yw bullosa epidermolysis etifeddol?
Mae bullosa epidermolysis (EB) yn glefyd croen genetig prin a nodweddir gan ffurfio pothelli yn ddigymell ar ôl ffrithiant neu wrthdrawiad bach. Mae croen y claf mor fregus ag adain glöyn byw, a gall cyffyrddiad bach achosi pothellu, briwio, a thaflu'r croen a philenni mwcaidd, sy'n dueddol o gael eu heintio ac na ellir eu gwella am oes.
Mae bullosa epidermolysis etifeddol yn digwydd?
Nid yw EB yn glefyd heintus, mae'n cael ei achosi gan nam genetig. Rhennir ein croen yn yr epidermis a'r dermis, sydd wedi'u bondio gyda'i gilydd gan "lud" arbennig (protein). Mae problem gyda "glud" cleifion EB, sy'n gwneud yr haenau croen ar wahân yn hawdd, felly mae pothelli yn cael eu ffurfio. Gwraidd y broblem gyda'r "glud" yw bod rhai genynnau wedi treiglo.
Rhennir EB yn bedwar categori:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS):
Mae pothelli intraepidermal a achosir gan ddiffygion ceratin, pothelli tensiwn â diamedr o 0.5-2.0 cm, a phothelli intraepidermal yn cael eu hachosi gan ddiffygion ceratin. Nid oes unrhyw greithiau ar ôl ar ôl iachâd, ond gall pigmentiad na hypopigmentation aros.
Bullosa Epidermolysis Dystroffig (Deb):
Mae diffyg colagen math VII yn arwain at ddinistrio'r cysylltiad epidermaidd dermol -, gan wneud y ceudod llafar, esophagus, cornbilen, a rhannau eraill yn dueddol o erydiad, gan adael "cobblestone - fel" scars ar ôl iacháu.
Bullosa epidermolysis cyffordd (JEB):
Mae pothellu angheuol yn cael ei achosi gan ddiffyg laminin, gyda phothelli helaeth, bullae, ac erydiadau yn bresennol adeg genedigaeth.
Cynnwys y System Lluosog: Gall difrod i'r mwcosa llwybr anadlol a threuliad
Syndrom Kindler:
Ffenoteip cymhleth a achosir gan ddiffygion mewn cymhleth multiprotein
Gall effeithio ar yr epidermis, yr haen glir, a'r sublamina densa, gydag atroffi croen blaengar a thelangiectasia gydag oedran
Amlygiadau clinigol:
Mae croen bregus yn fecanyddol, bullae tensiwn, a chramennau erydol yn nodweddion cyffredin o bob math o EB etifeddol.
Mae breuder croen yn cynyddu, a gall hyd yn oed y ffrithiant lleiaf achosi dadelfennu croen, fel arfer o fewn munudau, gyda phothelli amser, erydiadau a chrameniad. Efallai y bydd epithelia eraill hefyd yn cael ei effeithio, gan gynnwys y conjunctiva, ceudod llafar, llwybr treulio (ac eithrio stumog), a'r llwybr atgenhedlu. Mae cyfranogiad safle penodol o'r fath yn fwy cyffredin mewn EB dystroffig ac yn llai cyffredin yn JEB. Mae bullae, erydiadau, wlserau, a/neu greithiau yn bresennol.
Trin:
Hyd yn hyn, nid oes iachâd cyflawn o hyd ar gyfer epidermolysis bullosa, ond gall triniaeth a rheolaeth briodol wella symptomau yn sylweddol a gwella ansawdd bywyd. Ar hyn o bryd, y prif driniaethau clinigol yw gofal clwyfau croen, amddiffyniad a thriniaeth symptomatig.
Gofal clwyf croen:
Gellir defnyddio gorchuddion iacháu llaith ar gyfer gofal clwyfau: gellir atalnodi pothelli a'u draenio â nodwydd ddi -haint, ac mae top y bothell yn parhau i fod yn gyfan i leihau poen ac atal gwladychu microbaidd. Gellir gorchuddio croen sydd wedi torri â ewyn gludiog a lipid - arbenigol a gorchuddion colloid -. Newid y dresin bob dydd a defnyddio gorchuddion arbennig (fel rhwyll silicon gel silicon/ultra - gorchuddion gel silicon tenau). Mae gel silicon yn lleihau anweddiad dŵr trwy'r effaith rhwystr corfforol, yn cynnal amgylchedd clwyf llaith, yn rheoleiddio cydbwysedd synthesis colagen a diraddio, yn atal dyddodiad gormodol o golagen math I; Yn lleihau mynegiant ffactor necrosis tiwmor - (TNF -), yn lleihau ymateb llidiol, ac yn meddalu meinwe craith trwy weithredu electrostatig. Dangosodd astudiaeth RCT a gyhoeddwyd yn 2023 gan Ysbyty Xiangya ym Mhrifysgol Central South, wrth atal a thrin greithiau llosgi post -, fod mynegai hyperplasia craith y grŵp gel silicon 63% yn is na mynegiad y grŵp rheoli (p =0.001).
